Es un defecto congénito (presente desde el nacimiento) del iris del ojo que se describe como un orificio, fisura o hendidura.
Los colobomas del iris pueden aparecer como un orificio redondo y negro localizado dentro o al lado del iris (porción coloreada del ojo). También pueden aparecer como una muesca negra de diferente profundidad en el borde de la pupila, dándole a ésta una forma irregular o pueden igualmente presentarse como una fisura que va desde la pupila hasta el borde del iris.
Un coloboma pequeño, especialmente si no está adherido a la pupila, puede hacer que una imagen secundaria se enfoque en la parte posterior del ojo ocasionando una imagen fantasma, visión borrosa o disminución de la agudeza visual.
