Recopilado por Ricardo Bittelman Saporta, oftalmólogo
La retinitis pigmentaria es una de las causas más habituales de ceguera en el mundo. Consiste en una patología donde los fotorreceptores de la retina dejan de funcionar, dejando a la persona sin vista en la oscuridad y perdiendo el resto de la visión gradualmente.
Según un estudio del Instituto de Oftalmología Valenciana, esta enfermedad ocular podría estar relacionada al síndrome genético de MFRP. Juan Carlos Zenteno, genomista investigador, afirma que el MFRP es un gen presente en las células que regulan el funcionamiento de la retina. Entonces, al alterarse, producen anormalidades, como esta afección.
Desde el 2006, se han reportado 30 casos de retinitis pigmentaria originada por la falla de este gen. Sin embargo, el equipo investigador sostiene que habría muchos pacientes más ya que, al ser esta una enfermedad visual común, no se toman en cuenta otros síntomas y se suprimen exámenes sanguíneos.
Este estudio pretende, a corto plazo, conocer cuánta gente padece retinitis pigmentaria por MFRP. A largo plazo, se desea establecer un sistema de terapia genética para el ojo, inyectando un gen sano para reemplazar el que mutó y, así, recuperar la vista.
