Los estudios genéticos sobre el glaucoma son esenciales para poder establecer el papel de los genes en el mecanismo causal de la enfermedad en las diferentes poblaciones. Al identificar el gen responsable del glaucoma en un individuo determinado podemos establecer una correlación con sus características clínicas y ofrecer un pronóstico visual a corto y largo plazo al paciente y a miembros afectados de su familia. Haciendo esto podemos anticiparnos al futuro de la enfermedad modificando precozmente nuestra actitud terapéutica.
Por lo tanto los cribados mutacionales (estudios genéticos) ayudan no sólo a determinar la predisposición de un individuo a desarrollar glaucoma sino también a la predicción del progreso de su enfermedad. Todo ello ayuda al oftalmólogo a decidir el tratamiento óptimo para cada paciente individualizado. La detección precoz del glaucoma en estos individuos portadores de la mutación (o carga genética) pero aún asintomáticos (sin signos ni síntomas de la enfermedad glaucomatosa) permitirá iniciar un tratamiento precozmente y así evitar o retardar la aparición de la neuropatía óptica glaucomatosa.
De otro lado, el análisis genético permite establecer la probabilidad de transmitir la enfermedad a las generaciones posteriores, ayudandonos a ofrecer un consejo genético a todos los integrantes de la familia.
En la Acualidad ICOftalmología está desarrollando el primer estudio genético de glaucoma de España, con la extracción de muestras sangúineas y el análisis genético de las familias glaucomatosas atendidas en nuestros Centros y también de todos los nuevos casos que deseen beneficiarse de estas novedosas investigaciones. Muchos oftalmólogos de todo el país están enviando sus pacientes para incluirlos en estos novedosos protocolos de estudio.
Ricardo Bittelman
